Про це повідомляє “Startjob” з посиланням на Science Alert
У 2023 році в китайській клініці пам’яті було зафіксовано наймолодший підтверджений випадок хвороби Альцгеймера — діагноз поставили 19-річному пацієнту. Хвороба, яку традиційно пов’язують із літніми людьми, проявилась у підлітка ще у віці 17 років. З того часу симптоми лише посилювалися, що стало підставою для детального клінічного обстеження.
Результати нейровізуалізації показали зменшення об’єму гіпокампа — ключової зони мозку, відповідальної за пам’ять. Аналіз спинномозкової рідини виявив біомаркери, типові для хвороби Альцгеймера. Пацієнт не мав жодних супутніх захворювань, травм чи інфекцій, що могло би пояснити його стан. Така комбінація викликала подив у лікарів і науковців.
Гени не стали причиною
У більшості випадків раннього Альцгеймера в молодих людей виявляються спадкові мутації — найчастіше йдеться про так звану родинну форму хвороби. У таких пацієнтів ураження мозку пояснюється мутаціями в генах PSEN1, APP чи PSEN2, які сприяють накопиченню бета-амілоїду в мозкових тканинах.
Проте у 19-річного пацієнта жодної з відомих мутацій виявлено не було. Повний геномний скринінг не виявив жодного з характерних маркерів, пов’язаних із раннім розвитком деменції. Більше того, в його родині не зафіксовано жодного випадку когнітивних порушень або деменції, що унеможливлює класифікацію випадку як спадкової форми хвороби.
- Виявлена аномалія не має генетичного підґрунтя
- У родині хворого немає випадків деменції
- Геномне тестування не дало жодних результатів
- Раніше наймолодшим пацієнтом з діагнозом був 21-річний чоловік
- У попередніх випадках завжди були виявлені мутації
Початок симптомів та погіршення стану
Перші симптоми проявилися у віці 17 років. Підліток почав скаржитися на проблеми з концентрацією під час навчання. Йому стало важко читати, запам’ятовувати матеріал та орієнтуватися в нещодавніх подіях. Згодом він перестав запам’ятовувати події навіть попереднього дня і постійно губив особисті речі.
Після двох років симптоми досягли критичного рівня. Пацієнт не зміг закінчити середню освіту через інтенсивне когнітивне зниження. Проте він зберігав здатність до самостійного життя. Через рік після звернення до спеціалізованої клініки показники короткотривалої та довготривалої пам’яті були в рази нижчими, ніж у його однолітків.
- Початкові симптоми: погіршення уваги, труднощі з навчанням
- Різке зниження короткотривалої пам’яті
- Втрати у здатності згадувати інформацію навіть за 30 хвилин
- Неможливість завершити шкільне навчання
- Незважаючи на це, пацієнт залишався функціонально незалежним
Реакція медичної спільноти
Лікарі з Пекінського медичного університету вважають цей випадок винятковим. Відсутність генетичних мутацій та історії хвороби в родині змушує переглядати існуючі уявлення про межі початку хвороби Альцгеймера. Дослідники наголошують, що подальше вивчення таких випадків допоможе виявити нові причини та механізми розвитку когнітивних порушень.
Наукове співтовариство визнає, що Альцгеймер може мати набагато ширший спектр проявів, ніж раніше вважалося. Дослідження опубліковане в журналі Journal of Alzheimer’s Disease, підкреслює важливість довгострокового спостереження за такими пацієнтами та потребу в нових методах діагностики, що виходять за межі генетичних тестів.
- Випадок не вписується у класичні форми хвороби
- Наукова стаття закликає до перегляду критеріїв діагностики
- Потрібні нові підходи до раннього виявлення недуги
- Медики вбачають перспективу в дослідженні молодих пацієнтів
- Випадок визнано науковим викликом для майбутніх поколінь
Нагадаємо, раніше ми писали про те, що FDA затвердило ін’єкцію для профілактики.
