Вчені з Центру геномного регулювання в Іспанії вперше виявили точні ділянки ДНК, які найбільш схильні до мутацій. Про це йдеться у дослідженні, опублікованому в Nature Communications, пише Startjob.
Науковці з’ясували, що найбільш уразливими є місця, де РНК-полімераза відкриває ДНК, аби зчитати генетичну інформацію. Ці ділянки називають «гарячими точками мутацій». Саме тут найчастіше відбуваються пошкодження, які організм не завжди може правильно відновити, і вони залишають постійний слід у геномі.
Як працює механізм мутацій
Пошкодження ДНК відбуваються постійно, але більшість з них організм успішно виправляє. Однак іноді відновлення відбувається з помилкою — і саме ці похибки стають мутаціями. Частина з них є нейтральними або навіть корисними, сприяючи еволюції, інші ж можуть призвести до тяжких спадкових захворювань.
У дослідженні зазначається, що на ділянках, де починається процес транскрипції, геном зазнає найбільшого «зносу». Саме під час копіювання генів на РНК, коли ДНК тимчасово розгортається, відбуваються найчастіші пошкодження структури.
Відкриття вчених і метод дослідження
Група генетиків під керівництвом Донате Веггорна дослідила понад 220 тисяч зразків ДНК людини, аналізуючи рідкісні спадкові мутації. Вони виявили чіткий і повторюваний сплеск змін саме в місцях запуску транскрипції — там, де ген «відкривається», аби передати інформацію.
«Ці послідовності надзвичайно схильні до мутацій і належать до найфункціональніших частин усього людського геному», — зазначив Веггорн у публікації Центру геномного регулювання.
Дослідники також використовували дані з геномів дітей та їхніх батьків, щоб виявити мутації, які виникають випадково. Порівняння показало: гаряча точка не зникає, просто її раніше не помічали через обмеження технологій секвенування.
Що означає це відкриття
Завдяки аналізу трьох різних баз даних учені довели, що на початку кожного гена існує зона підвищеної крихкості. Саме там найчастіше виникають мутації, які можуть змінювати роботу білків або передаватися у спадок.
Розуміння цих процесів допоможе краще прогнозувати генетичні ризики та вдосконалити діагностику спадкових хвороб. Адже, за оцінками фахівців, понад 300 мільйонів людей у світі мають рідкісні генетичні порушення, які часто пов’язані саме з такими точковими змінами у ДНК.
Як це вплине на майбутні дослідження
Виявлена «гаряча точка» може стати новим орієнтиром для біомедичних технологій. Учені зможуть більш точно відстежувати, де саме виникають критичні зміни, та створювати моделі генетичних процесів із вищою точністю.
Науковці вважають, що подальше вивчення мутацій у цій зоні допоможе зрозуміти механізми старіння клітин, розвитку раку та інших спадкових патологій. Це відкриття — важливий крок до персоналізованої медицини, де генетичний аналіз стане основою профілактики захворювань.
Нагадаємо, раніше ми писали про те, що прихований жир у черевній порожнині може пришвидшувати старіння мозку.
