Вчені розкрили генетичну причину рідкісного багатосистемного захворювання

Міжнародна команда дослідників під керівництвом Duke-NUS Medical School встановила, що рідкісні мутації в гені SPNS1 стають причиною нового, раніше невідомого багатосистемного захворювання. Виявлений дефект призводить до порушення клітинної системи переробки жирів і холестерину, що з часом викликає ураження печінки та м’язів, повідомляє Startjob.

Результати дослідження опубліковані в Journal of Clinical Investigation. Вчені з’ясували, що дефектні копії гена SPNS1 порушують роботу лізосом — клітинних центрів «переробки», через що у тканинах накопичуються жири та холестерин. Це відкриття не лише пояснює причину захворювання, а й дає напрямок для розробки нових методів лікування.

Прорив став можливим завдяки вивченню випадків у двох різних родинах, де діти страждали на незрозумілі хвороби печінки та м’язову слабкість. Генетичний аналіз показав наявність мутацій у двох копіях гена SPNS1, без яких клітини не здатні правильно транспортувати продукти розщеплення фосфоліпідів із лізосом.

Науковці пояснюють, що за нормальних умов цей процес дозволяє відновлювати клітинні мембрани та перетворювати жири на енергію. При порушенні механізму відбувається прогресивне пошкодження тканин, яке особливо впливає на м’язи та печінку.

Подальші дослідження довели, що тяжкість перебігу захворювання зростає у випадку порушень у системі клітинного відчуття поживних речовин. Це показує, наскільки важливим є SPNS1 у підтриманні енергетичного балансу.

Вчені зазначають, що робота цього гена має значення не лише для рідкісних хвороб, а й може бути ключовою у вивченні таких патологій, як рак. Команда вже співпрацює з міжнародною організацією N = 1 Collaborative, яка займається персоналізованими терапіями для рідкісних хвороб.

Їхня мета — розробити генетичні методи лікування, що дозволять виправити порушення транспорту жирів та дати шанс пацієнтам, які досі не мали доступу до ефективних терапій.

Отримані результати дають змогу створювати індивідуальні терапевтичні підходи для дітей, які постраждали від цього розладу. У роботі беруть участь спеціалісти з Лейденського університетського медичного центру, що займаються генетичними методами лікування.

Експерти наголошують: точне визначення причини хвороби відкриває шлях до таргетних методів лікування, здатних зупинити накопичення жирів у клітинах. Це приклад того, як сучасна наука і точна діагностика дозволяють переходити від загальних підходів до персоналізованих рішень, що змінюють якість життя пацієнтів із найрідкіснішими хворобами.

Нагадаємо, раніше ми писали про те, чи корисно спати з відкритим вікном.
.