Як повідомляє ScienceAlert, компанія uniQure оголосила про позитивні результати випробування генотерапії AMT-130, що нібито уповільнює розвиток хвороби Гантінгтона на 75%. Дані базуються на трирічному спостереженні за невеликою групою пацієнтів та стали першими обнадійливими результатами в боротьбі з цією смертельною нейродегенеративною недугою, пише Startjob.
Однак експерти наголошують, що висновки поки що не підтверджені незалежними рецензованими дослідженнями. Заявлені результати базуються на порівнянні з зовнішньою групою пацієнтів, а не з учасниками паралельного плацебо-контрольованого дослідження. Це створює ризик упередженості та потребує обережності у трактуванні.
Що таке хвороба Гантінгтона?
Хвороба Гантінгтона — це спадкове нейродегенеративне захворювання, яке трапляється у 5–10 людей на 100 000 у країнах Заходу. Симптоми зазвичай проявляються у середньому віці та включають неконтрольовані рухи, дратівливість, депресію та поступову втрату когнітивних функцій. Хворі втрачають здатність працювати, самостійно жити та згодом потребують постійного догляду.
Причиною є патологічне розширення повторів ДНК (послідовність CAG) у гені huntingtin. Чим довша ця послідовність, тим раніше починаються симптоми. Від моменту появи перших проявів тривалість життя зазвичай становить від 10 до 20 років.
Як працює нова терапія?
AMT-130 — це одноразова генотерапія, що передбачає нейрохірургічне втручання під контролем МРТ. У мозок пацієнта вводять вірус-носій із мікроРНК, здатною блокувати вироблення токсичного білка huntingtin. Препарат доставляється безпосередньо у смугасте тіло та хвостате ядро — ділянки мозку, які найбільше уражаються при хворобі.
Такий підхід дозволяє обійти гематоенцефалічний бар’єр, який зазвичай не пропускає більшість медикаментів у центральну нервову систему. Це одна з головних причин, чому попередні спроби розробити ефективні ліки для лікування хвороби Гантінгтона зазнавали невдачі.
Результати та застереження
У дослідженні взяли участь 29 осіб, розділених на дві групи: низької та високої дози. За словами компанії, у групі високої дози темп погіршення рухових і когнітивних функцій був на 75% нижчий від очікуваного. Також спостерігалося зниження рівня білків, що свідчать про пошкодження нервових клітин.
Водночас у дослідженні було всього 12 пацієнтів на трирічному етапі спостереження. Використання зовнішньої контрольної групи замість плацебо створює ризик статистичних похибок. Експерти застерігають, що лише масштабніші та рецензовані дослідження можуть підтвердити ефективність.
Доступність та перспективи
Навіть у разі підтвердження результатів генотерапія може залишитися малодоступною. Процедура вимагає складної нейрохірургічної операції та коштуватиме приблизно стільки ж, як і інші генотерапії — понад 3 млн австралійських доларів (приблизно 80 млн гривень). Це ставить питання не лише наукової ефективності, а й соціальної та економічної доступності лікування.
Регулятори у 2026 році мають вирішити: надати препарат раніше, щоб врятувати час для пацієнтів, чи вимагати масштабніших випробувань для підтвердження результатів. У будь-якому разі генотерапія AMT-130 може стати першим реальним кроком до лікування спадкових нейродегенеративних хвороб.
Нагадаємо, раніше ми писали про те, що штучний інтелект відкриває нову еру сонячної енергетики.
